Atunci cand se vorbeste de vita unei familii nobile se spune ca aceea are "sange albastru". Chiar daca nu s-a stabilit o legatura clara între nobilitate si "sangele albastru" (explicatia ar fi, dupa unele teorii, colorarea sangelui cu o nuanta albastrie în cazul nobililor medievali ca urmare a intoxicarii cu argint în urma folosirii tacamurilor din acest metal. Misterului stravechi legat de existenta sau nu a sangelui albastru i se adauga astazi un altul: cel al familiei cu piele albastra.
Povestea începe într-un centru medical din Kentucky unde în 1975 s-a nascut un copil care a reusit sa-i uimeasca pe medici: bebelusul avea pielea albastra! Specialistii au fost de acord ca este vorba despre o anomalie genetica. Studiindu-se înregistrarile documentelor oficiale s-a ajuns la constatarea ca nou-nascutul, pe nume Benjamin "Benjy" Stacy, nu era la prima, ci la a sasea generatie a unei familii cu pielea albastra. Familie care a început prin 1820 cu un francez, Martin Fugate, care s-a stabilit pe malurile raului Troublesome Creek în regiunea Appalachia din estul statului Kentuky si unde s-a casatorit cu o americanca aratoasa cu parul rosu, Elisabeth Smith.
Stra-stra-stra-stranepotul acelui francez, Benjy, se nastea în 1975 într-un spital aflat nu departe de Troublesome Creek, care curge si astazi prin acelasi loc. Mai multe amanunte s-au aflat de la stra-strabunica bebelusului, pe nume Luna Fugate, care avusese si ea pielea albastra, chiar mai albastra decat a lui Benjy, cel putin asa îsi aminteau rudele nou-nascutului. Misterul acestei anomalii care confera pielii o culoare albastra, aproape violeta, avea sa fie rezolvat în deceniile care au urmat nasterii din 1975. Cel care a contribuit la dezlegarea acestei anomalii a fost un hematolog din Kentuky, pe nume Madison Cawein al III-lea, care desi a murit în 1985, a lasat în urma sa informatii esentiale în legatura cu acest caz, informatii care aveau sa fie folosite si de alti cercetatori atrasi de aceasta anomalie care s-a dovedit a fi genetica.
Sange de ciocolata
În 1982, într-un articol publicat de Cathy Trost, de la Universitatea Indiana, Benjy era descris drept o persoana cu pielea "aproape violeta". Cauza se dovedea a fi o afectiune genetica numita methemoglobinemie, transmisa prin intermediul unei gene recesive provenind de la ambii parinti care o purtau. O cantitate anormala a unei forme de hemoglobina este produsa, iar urmarea consta in incapacitatea hemoglobinei de a transporta oxigenul în corp. Din cauza faptului ca nu au oxigen de ajuns, buzele devin violete, pielea pare albastra, iar sangele are culoarea ciocolatei.
În zilele noastre nu se cunosc alte asemenea cazuri de pacienti, însa afectiunea este studiata la facultatile de medicina din intreaga lume. Faptul ca într-un fel, o data cu nasterea lui Benjy în 1975 nu s-au mai înregistrat cazuri de copii cu pielea albastra este explicata de specialisti astfel: familiile din ramura "albastra" Fugate au migrat în diferite locuri unde s-au casatorit si au avut copii cu piele "normala", cum a fost cazul Lunei Fugate care a nascut 13 copii de-a lungul vietii. Explicatia este simpla: gena recesiva a familiei Fugate s-a amestecat cu genele unor persoane care nu au mai avut aceeasi caracteristica.
În privinta explicatiilor stiintifice mai noi legate de aceasta anomalie, ele sunt mai numeroase, dar cam aproximative. Ar fi vorba de teorii conform carora maladia a putut proveni din ingerarea unor medicamente sau din inhalarea unor substante chimice. Exemple ar fi anestezicele benzocaina si xilocaina. Benzenul si nitritii, folosite ca aditivi pentru carne, pot fi, de asemenea, de vina. Pot fi incluse aici si medicamente antibiotice precum Dapsone si Cloroquine.
În ceea ce priveste istoricul acestei familii "albastre", se mai stie ca "întemeietorul" ei, Martin Fugate a avut sapte copii cu sotia sa Elisabeth Smith, purtatoare si ea a genei recesive. Însa ca o simpla curiozitate, neelucidata de medici, este faptul ca doar patru din cei sapte copii ai lor au avut pielea albastra. Astazi tot ce se mai stie despre Benjamin "Benjy" Stacy este ca el are 37 de ani si, spun cei care l-au cunoscut, are pielea de culoare normala, albastre devenind numai buzele si unghiile si asta doar cand se enerveaza. Este casatorit si are patru copii, toti cu piele normala.
GEORGE CUSNARENCU
Comentarii