Anul Unu dupa Genom…

          Între interesul stiintific evident, spectaculozitatea, uneori surpriza unor rezultate, emotia generata de perspectivele deschise vindecarii unor boli care de multa vreme macina fara speranta omenirea contemporana, Genomul Uman descifrat poate fi considerat ca împarte istoria în doua perioade total diferite între ele: înainte si dupa Genom..

          Între interesul stiintific evident, spectaculozitatea, uneori surpriza unor rezultate, emotia generata de perspectivele deschise vindecarii unor boli care de multa vreme macina fara speranta omenirea contemporana, Genomul Uman descifrat poate fi considerat ca împarte istoria în doua perioade total diferite între ele: înainte si dupa Genom…
          
          Biologie si afaceri
          
           La inceputul acestui an, alaturi de anuntul oficial al HGP (Human Genome Project), firma Celera Inc. si fondatorul ei, Craig Venter, biolog si om de afaceri, publica simultan primele secvente ale hartii ADN, care impun o concluzie mai putin asteptata: genomul uman s-ar putea sa contina mai putin de 30000 de gene care codifica proteine!! De la un vierme banal la om, la orice mamifer, numarul genelor creste doar cu 1/3! Omul este doar de 5 ori mai complex decât o bacterie! Cu alte cuvinte, pe lânga „problema C” – masa celulara continuta în ADN ca definitorie pentru complexitatea unui organism – apare si o „problema N” – cum este cea legata de complexitatea unui organism de numarul sau de gene? Interesant, si în primavara anului 2000 se grabise Craig Venter sa anunte încheierea descifrarii genomului uman… înaintea HGP! Un mic bluff, menit sa-i ridice pretul actiunilor Celera, aflat în cadere libera. Oricum, la început de mileniu trei, Genomul Uman este cotat la bursa… Aceasta în timp ce problemele sale sunt cu mult mai serioase. În primul rând este vorba de…
          
          Dezordinea din genom
          
           Genomul uman este o structura extrem de… dezordonata. „Desfasurându-l” de pe dubla sa elice, vom avea surpriza sa gasim pe cei 2 metri cât masoara el (simpla însiruie a literelor ar ocupa aproape 400000 de pagini ale unei reviste format A4!) portiuni întregi… nescrise. Un numar imens de gene (95-97 la suta din numarul lor total!) par a… nu servi la nimic, în sensul ca în nici un caz nu codifica formarea unei proteine. Probabil ca au avut rolul lor în trecut – au servit stra-stramosilor nostri, dar si-au pierdut între timp utilitatea. S-a crezut ca misterul a fost dezlegat atunci, descoperindu-se ca parti din acest ADN invizibil sunt un fel de… bodyguarzi pentru cromozomi, în particular împotriva agresiunii unor enzime. Dar când s-a descoperit un peste (Fugu rubripes) care are mult mai putin ADN decât alti pesti, fara ca prin aceasta sa fie handicapat în vreun fel în raport cu ei, problema s-a repus si raspunsul continua sa întârzie.
          
          Oameni si soareci
          
           Suntem într-adevar la fel de „putin complicati” ca fiintele aflate la capatul de jos al scarii evolutiei? Solutia lui Jean-Michel Claverie, profesor de genetica la Marsilia, este de a lega complexitatea unui organism de numarul de stari de transcriptie pe care genomul sau îl poate realiza. În modelul cel mai simplu, în care o gena este ON sau OFF (actioneaza sau nu), un genom cu N gene poate codifica 2 la puterea N stari. Daca omul are 30000 de gene iar un vierme are 20000, atunci înseamna ca omul este de 230000 /220000 = 210000 aproximativ 103000 de ori mai complex. Aceasta în timp ce Universul este de 1040 ori mai mare decât un nucleon! Avem deci de-a face cu un numar efectiv foarte mare, suficient de mare pentru a ne „linisti” în ceea ce priveste unicitatea omului ca specie pe Pamânt.
          
          Anul 1 – sfârsitul începutului
          
           În fine, pornind de la faptul ca aproximativ 10 la suta din genele umane corespund unor maladii vindecabile prin administrarea de medicamente, înseamna ca am avea de „lucrat” cu aproximativ 3000 de gene. Adica 30 de gene de studiat pentru fiecare din cele 100 de companii importante ale industriei farmaceutice contemporane! Viitorul „tratamentelor personificate”, bazate pe asa numitele polimorfisme genomice si pe modelele individuale de transcriptii, poate fi mult mai aproape decât s-au grabit sa se îndoiasca diversi specialisti care au considerat acest tip de terapii genetice ca fiind nerealiste din punct de vedere economic. „Sfârsitul începutului” erei genomice poate însemna „începutul sfârsitului” unei lungi ere a industriei mondiale a medicamentelor…