O stiinta condamnata la neliniste

          Genetica
          
          Si Dumnezeu s-a odihnit in ziua a saptea, dar nu este cazul cercetarilor din domeniul atât de prolific al geneticii. Zi de zi, dupa un calendar tinut secret de marile laboratoare ale lumii, succesele „ghicitorilor” in dubla elice a ADN-ului sunt anuntate cu surle si trâmbite, entuziasmând pe unii (grupul optimistilor), incruntându-i pe altii („partida” scepticilor).

          Genetica
          
          Si Dumnezeu s-a odihnit in ziua a saptea, dar nu este cazul cercetarilor din domeniul atât de prolific al geneticii. Zi de zi, dupa un calendar tinut secret de marile laboratoare ale lumii, succesele „ghicitorilor” in dubla elice a ADN-ului sunt anuntate cu surle si trâmbite, entuziasmând pe unii (grupul optimistilor), incruntându-i pe altii („partida” scepticilor). Dar din forfota lumii stiintifice, dedicata fara clipe de ragaz autocunoasterii omului si a viului ce-l impresoara, ies inevitabil la lumina stiri senzationale, purtând in rucsacul lor cognitiv atât controverse, cât si sperante… Am alcatuit, spre exemplificare, o succinta colectie de astfel de vesti -, care, privite in ansamblu, ne confirma faptul ca aflând mai multe despre noi, constientizam cât de nemarginit este universul uman.
          
          Ne inrudim cu nevertebratele?
          
          Da!, vine raspunsul, fara echivoc, al unui grup de cercetatori francezi (condus de prof. Pierre Pontarotti, de la INSERM). Analizând fragmentul genetic numit „complexul major al histocompatibilitatii” (CMC), implicat in imunitatea organismului, geneticienii au demonstrat faptul ca trecerea de la nevertebrate la vertebrate a fost consecinta procesului de multiplicare cantitativa a zestrei genomice. Salturile evolutive s-au datorat dublarii unor largi fragmente de ADN. Concret, in ceea ce priveste CMC, la om exista patru secvente genetice fata de numai unul la nevertebratul Amphioxus, animal marin din grupul cefalocordelor. Portiunea nemodificata este comuna pentru Homo sapiens si acea fiinta aparent nesemnificativa, care traieste ascunsa in nisipul de pe fundul oceanelor. Dezvoltarea genomica s-a produs acum 760-520 de milioane de ani. In acele timpuri situam, poate, cea mai veche ruda a noastra.
          
          Gramatica, o problema cromozomiala?
          
          Controversele in acest sens dureaza de aproape un deceniu, iar dubiile s-au spulberat recent, datorita studiilor intreprinse (inclusiv) la Universitatea Oxford (Anglia). Prof. Anthony Monaco si colegii au deslusit definitiv implicarea unui defect cromozomial in privinta pronuntiei si a alcatuirii corecte, coerente a propozitiilor si frazelor. Fragmentul genetic botezat „FOXP2”, care are 2500 de unitati ADN, functioneaza eronat daca numai o gena este deficienta. Proteina produsa prin activitatea „FOXP2”, numita factor de trascriere, este implicata in dezvoltarea, inca din faza de embrion, a creierului. Daca nu-si face datoria „constin-cioasa”, proteina genereaza mari dezordini pe anumite regiuni ale cortexului. Consecinta? Copilul si adultul nu-si mai pot folosi corect muschii limbii si ai buzelor, articularea cuvintelor si ordonarea lor in enunturi este haotica, chiar daca regulile gramaticale sunt cunoscute. Cu alte cuvinte, nu trebuie confundati „agramatii de profesie” cu cei suferind de disfunctiile lui „FOXP2”.
          
          Terapii datatoare de sperante
          
          Testele privind terapiile genetice in SUA au inceput pe la mijlocul ultimului deceniu al secolului XX, dar au fost sistate in 1999 din cauza decesului unui pacient de 18 ani. Dar anul acesta, o societate medicala cu acelasi profil din California a primit autorizatia de a-si relua activitatea. Principalele tinte ale testelor sunt hemofilia, cancerul colorectal si cel pancreatic. Mecanismul terapiilor genetice consta in introducerea unei gene-medicament in corp, cu rolul de a corecta disfunctiile unor fragmente de ADN cunoscute ca fiind responsabile de aparitia anumitor maladii, in special a celor neuromusculare si cardiovasculare. Pentru viitor, se profileaza prepararea unor vaccinuri specializate pentru „atacul” timpuriu impotriva defectelor genetice.
          
          Autoaparare contra malariei
          
          De la Universitatea din Roma ne provine stirea conform careia una din cinci persoane din statul african Burkina Faso poseda o gena care confera rezistenta la malarie. Aceasta a fost localizata intr-un segment de ADN al hemoglobinei (carausul oxigenului in sânge). Mutatia genetica produsa anuleaza – partial sau total – atacul parazitului transferat in sânge de tântarul anofel. Daca un copil mosteneste de la un singur parinte o forma modificata de hemoglobina, are mari sanse sa nu sufere de malarie; daca mosteneste acest „cadou” de la ambii parinti, atunci se poate spune ca este imun la aceasta boala deseori mortala in conditiile de ingrijire a sanatatii din unele tari africane. Descoperirea propulseaza studiile privind terapia malariei, care afecteaza, in 90 de tari ale lumii, aproape 2,4 miliarde de persoane.
          
          Gâlceava dintre inima si ficat
          
          Aceste doua organe nu au acelasi ritm biologic, ci au câte un orologiu propriu dupa care-si desfasoara activitatea. Geneticienii de la Harvard (SUA) au descoperit ca exprimarea unor gene responsabile de buna functionare a inimii si a ficatului nu are acelasi ritm circadian (de 24 de ore). In cazul inimii, travaliul unui grup de trei proteine este sincron, ele manifestându-se la ora sase dimineata. Aceleasi gene stimuleaza intrarea „la lucru” a ficatului in trei momente diferite ale zilei. Aceasta „ciudatenie” genetica a generat urmatoarea intrebare, deocamdata fara raspuns: cum se sincronizeaza orologiul central al organismului cu orologiile periferice ale inimii si ficatului? Cine si cum regularizeaza si omogenizeaza ritmurile circadiene individuale ale diverselor organe pentru mentinerea unui metabolism normal?
          
          Omul, un produs de sinteza?
          
          Avanseaza studiile si implicit controversele privind relatiile dintre Homo sapiens (sau „Omul modern”), pe de o parte, si Homo erectus si Omul de Neanderthal, pe de alta parte – numiti generic „Omul arhaic”. Sunt acceptate trei valuri ale Omului modern dinspre Africa spre Europa, unde deja vietuia Omul arhaic, si anume: acum 1,7 milioane de ani, acum 800 de mii de ani si acum 150-80 de mii de ani. Prof. Alan Templeton si colegii de la Universitatea Washington din St. Louis sustin ca au descoperit fragmente genetice la omul de azi (Homo sapiens sapiens) provenind de la Omul arhaic. Desi acesta a disparut acum 25 de mii de ani, este foarte posibil sa fi existat urmasi cu parinti din ambele grupe de stramosi. Cu alte cuvinte, s-ar fi produs un fel de metisaj, in care zestrea genetica principala este datorata Omului modern si din care nu lipsesc fragmente ADN ale Omului arhaic.
          Aceasta teorie a „sintezei” se opune celei care sustine evolutia umana numai din Homo sapiens. Raspândirea acestuia din Africa spre alte continente ar fi condus la o „victorie” genetica totala. Insa studiul fosilelor infirma aproape categoric aceasta ipoteza.