Sperante pentru veacul XXI

    De aproape doua decenii, ingineria genetica penduleaza intre promisiuni si realizari concrete. Dupa anunturi entuziaste si entuziasmante – majoritatea referindu-se la descoperirea unor gene (sau fragmente) responsabile de declansarea unor maladii extrem de agresive la adresa vietii omului -, vaccinurile, medicamentele si implicit tratamentele pe subiecti umani s-au sistat si cercetarile au fost luate de la capat.
    De aproape doua decenii, ingineria genetica penduleaza intre promisiuni si realizari concrete. Dupa anunturi entuziaste si entuziasmante – majoritatea referindu-se la descoperirea unor gene (sau fragmente) responsabile de declansarea unor maladii extrem de agresive la adresa vietii omului -, vaccinurile, medicamentele si implicit tratamentele pe subiecti umani s-au sistat si cercetarile au fost luate de la capat. Bucuria succesului pe cobai fusese prematura. Sa ne reamintim doar cazul celebrei proteine botezate „p53”, considerata in anii ’80 oncogena (generatoare de cancer), iar zece ani mai târziu anti-oncogena (protectoare, cu rol esential in apararea ADN-ului). Aceste zig-zag-uri ale cercetarii patrimoniului genetic al omului (genomul) sunt, din pacate, inevitabile. In ceea ce urmeaza, vom prezenta câteva exemple de noi directii de implicare a geneticii, a caror finalizare se va face in veacul urmator.
     
         Teste genetice la domiciliu.
     
         Pentru a cunoaste din timp daca suntem predispusi la anumite forme de cancer, geneticienii au pregatit si continua sa elaboreze mijloace de testare cât mai simple si eficace, utilizabile chiar acasa la cei ce doresc sa-si faca astfel de analize. Deja in SUA se comercializeaza testul genetic care verifica predispozitia pentru cancer la sân („BRCA1”, costând aproximativ 2000 de dolari). Sunt anuntate si teste pentru depistarea anomaliilor la genele responsabile cu bolile cardiace.
         Se apreciaza ca in anul 2010 astfel de teste vor putea fi facute si evaluate la calculatorul personal. In principiu, analizele se bazeaza pe prelevarea unor cantitati infime de sânge, care ulterior sunt prelucrate de compusi speciali, pâna la separarea ADN-ului. Astfel, 10 mililitri de sânge vor fi suficienti pentru a obtine 100-500 micrograme de ADN.
         Conditia necesara realizarii acestui pas important in rapiditatea clarificarii starii de sanatate este cunoasterea cu certitudine a genelor implicate in varii maladii. Numai in aceste conditii, descoperirea unor mutatii intervenite in timp pot fi interpretate corect. Principalul obstacol este, in consecinta, ceea ce specialistii numesc maladii multifactoriale, adica boli generate de mai multe gene sau grupuri de gene. Aceasta este una din directiile de baza ale actualelor cercetari.
     
         „Gena lui Matusalem” exista?
     
         Se pare ca exista o legatura directa, având si o ilustrare moleculara in codul genetic, intre stres si durata vietii. Astfel, s-a constatat ca la celebra vedeta a ingineriei genetice, musculita drosophila, daca este modificata o anumita gena, perioada vietii creste cu o treime. La exemplarele martor (fara interventie pe ADN) durata existentei nu s-a schimbat. Gena cu pricina a fost denumita „a lui Matusalem”. Insa daca musculitele mutante au fost supuse unui anume stres, viata lor a fost la fel de scurta ca la cele normale. Deci exista o legatura directa intre o anume mutatie genetica benefica si stres. Probabil ca „gena lui Matusalem” va fi descoperita si la om si generatiile viitoare se vor bucura de „vaccinuri pentru viata lunga”…
     
         Un exemplu de imunitate pentru om.
     
         Multe din marile descoperiri s-au bazat pe observatii asupra unor fapte banale. Biologul Richard Karp (de la Universitatea din Cincinnati) isi pune de mai multi ani intrebarea: cum de cafarzii (gândacii de bucatarie) rezista la cele mai nocive medii? Este clar, sustine el, ca aceste insecte au un raspuns imunitar mult mai performant decât al omului, generând anticorpi specifici. In mod normal, cafarzii ar trebui sa sufere tot felul de infectii ucigatoare. In consecinta, omul de stiinta si-a propus sa descopere gena responsabila de imunitatea exceptionala a cafarzilor, sa afle care sunt proteinele generate de sistemul lor de aparare. Ulterior, s-ar putea constitui o terapie utilizabila in cazurile de SIDA.
     
         Exista „gena alcoolismului”?
     
         Se pare ca da. Analizând comportarea mustelor vitei-de-vie, geneticienii au ajuns la concluzia ca metabolizarea alcoolului si rezistenta la consum sistematic alcool sunt coordonate de o gena anume.
         De fapt este un grup de gene (cinci la numar), aceleasi la musca respectiva si la om, care, impotriva sensului natural de respingere a alcoolului in exces din organism, creeaza rezistenta si dependenta.
         Aceasta actiune conduce, dupa cum stim, la o degradare lenta si sigura a individului. Geneticienii cauta sa identifice genele la om, pentru a reusi sa creeze intoleranta si, implicit, o protectie impotriva dependentei si alcoolismului.
     
         Atractia sexuala ramâne neclarificata…
     
         Dupa ce in 1993 s-a anuntat cu surle si trâmbite descoperirea unei asa-zise „gene a homosexualitatii”, recent o alta stire pune pe jar lumea stiintifica. A fost pusa in evidenta o gena a pulsiunilor sexuale, numita gena „w”. In mod normal, aceasta este activa la drosophila numai in celulele prezente in ochi si creier. Dar grefata in embrionul unor muste-mascul, ea s-a putut exprima in toate celulele corpului.
         Rezultatul: masculii nu s-au mai interesat de sexul opus, grupându-se intre ei! Aceeasi modificare genetica la femele nu a dat nici un rezultat, ele ramânând normale sexual. Cu alte cuvinte, fara a se mai trage concluzii pripite, s-a pus in evidenta doar ca gena atractiei sexuale este diferita la masculi si la femele.