Test pentru depistarea anomaliilor genetice

          Într-un viitor relativ apropiat, pe baza unei prize de sânge efectuata chiar de la începutul perioadei de sarcina, se va putea va depista cu o certitudine aproape absoluta riscul pe care fetusul îl prezinta de a fi victima a vreuneia dintre cele mai frecvente maladii genetice. Cel putin aceasta este promisiunea pe care dr.

          Într-un viitor relativ apropiat, pe baza unei prize de sânge efectuata chiar de la începutul perioadei de sarcina, se va putea va depista cu o certitudine aproape absoluta riscul pe care fetusul îl prezinta de a fi victima a vreuneia dintre cele mai frecvente maladii genetice. Cel putin aceasta este promisiunea pe care dr. Patrizia Paterlini-Brechot, cancerolog, hematolog si cercetator la Spitalul Necker din Paris, o face în prezent. Dupa cum se cunoaste deja, celulele sangvine ale fetusului sunt mai voluminoase decât cele ale mamei. Când fetusul este normal si detine numarul corect de cromozomi, el lasa sa treaca în sângele matern o celula pe mililitru de sânge. În schimb, daca exista unele probleme de ordin patologic la nivelul fetusului, în sângele matern sunt prezente mai multe celule voluminoase. În functie de numarul acestora, medicii pot stabili ce maladie genetica ar putea dezvolta ulterior fatul. Odata cunoscut acest „detaliu”, important este ca în viitorul apropiat sa se puna la punct pe de-o parte sistemul de filtrare a celulelor mai voluminoase iar pe de alta modalitatea de numarare cu maximum de precizie a acestora.
          În prezent, pentru diagnosticarea unei anomalii genetice înainte de nastere, se recurge la tehnica amniocentezei sau la biopsie, practicate între saptamâna a 11-a si cea de-a 18-a, deci când sarcina este destul de evoluata. Pe de alta parte, aceste tehnici sunt într-o oarecare masura traumatizante si comporta si unele riscuri. Amniocenteza consta în punctia uterului pentru prelevarea unei mici cantitati de lichid amniotic iar biopsia în prelevarea unui fragment de tesut placentar, pe cale vaginala. În fiecare an, în Europa si Statele Unite se practica în jur de 3 milioane de amniocenteze, ceea ce demonstreaza im-portanta cunoasterii diagnosticului precoce în numeroase cazuri. Dr. Paterlini-Brechot, care a publicat rezultatele studiului sau în „The American Journal of Pathology”, apreciaza ca metoda pe care spera sa o definitiveze în cel mult trei ani va face posibila detectarea in utero a majoritatii cazurilor de trisomie, precum si a altor maladii genetice. Pâna în prezent, fiabilitatea acestei tehnici de diagnosticare precoce a fost verificata pe esantioane de sânge prelevat de la 13 femei aflate în cea de-a 11-a sau a 12-a saptamâna de sarcina, dar preconizeaza ca, o data ce va fi pus la punct, testul sa poata fi facut mult mai devreme.