Mitul hartii genetice

          Încrâncenata munca de cercetare privind descifrarea hartii genetice a genomului uman este, potrivit celor mai multor opinii, cel mai ambitios si important proiect de dupa descoperirea Americii. Asa cum identificarea noului continent a schimbat configuratia hartii geografice a lumii, apoi pe cea a raportului de forte economice si politice, la fel se spera ca prin descifrarea hartii genomului uman sa se schimbe destinul omenirii.

          Încrâncenata munca de cercetare privind descifrarea hartii genetice a genomului uman este, potrivit celor mai multor opinii, cel mai ambitios si important proiect de dupa descoperirea Americii. Asa cum identificarea noului continent a schimbat configuratia hartii geografice a lumii, apoi pe cea a raportului de forte economice si politice, la fel se spera ca prin descifrarea hartii genomului uman sa se schimbe destinul omenirii. In primul rând, din punctul de vedere al domeniului medical, cu alte cuvinte al cunoasterii detaliate a programului biologic ce ne guverneaza viata, a cauzelor unor boli si nu doar a evolutiei si efectelor acestora, a mecanismelor îmbatrânirii, a mortii etc. etc.
          Astfel privite lucrurile, este normal ca descoperirea fiecarei noi gene sa se transforme într-un adevarat eveniment stiintific, anuntat de toate publicatiile si canalele mass-media care se respecta. Pentru ca, într-adevar, de fiecare data, e vorba de un succes demn de remarcat. Speranta ca toate bolile genetice vor fi depistabile si stopate cât de curând este si ea astfel hranita si întemeiata. Dar, în comunitatea stiintifica exista totusi numeroase voci care, în ciuda faptului ca aplauda rezultatele spectaculoase ale cercetarilor privind harta genomului uman, nu uita sa faca un îndemn la revenirea în realitate, sub toate aspectele ei. Ei amintesc un lucru esential, acceptat de marea majoritate a oamenilor de stiinta cu autoritate în domeniu, potrivit caruia bolile nu sunt cauzate de gena specifica fiecareia dintre ele, ci de mutatiile (de accidentele, de defectele) care se produc la nivelul structurii lor, adica al complexului mecanism ADN.
          Abia de-aici încolo situatia se prezinta sub aspectul ei cel mai dificil. Pâna în prezent, s-a ajuns de pilda la concluzia ca, în cazul unor boli, cum ar fi anemia falciforma sau nanismul, mutatiile se produc întotdeauna la fel si se situeaza întotdeauna în aceeasi zona a complexului ADN, ceea ce le face relativ usor detectabile si, teoretic, corectabile. Dar s-a mai constatat ca, din nefericire, în majoritatea cazurilor, mutatiile cunosc extrem de multe variante, ele fiind proprii familiei în care se produc. Cu alte cuvinte, la un fat, posibilele accidente genetice ce pot aparea în timpul vietii sale intrauterine si care îi pot marca întregul destin biologic sunt determinate de zestrea genetica a propriilor parinti sau, mai perfid, de generatiile anterioare, disparute, deci imposibil de investigat. De aceea, identificarea tuturor mutatiilor genetice, clasificarea lor pentru a deveni cel putin un „ghid” operational în planul practicii medicale curente presupune înca multi ani de cercetare acerba, bazata pe o tehnologie extrem de avansata si, implicit, pe cheltuieli uriase.
          Putem visa asadar la optimizarea starii de sanatate, la anihilarea din fasa sau din mers a unora dintre boli, la diminuarea suferintei cauzate de acestea, la reducerea la minimum a potentialului lor handicapant, mai putin însa la „tinerete fara batrânete si viata fara de moarte”, concluzioneaza oamenii de stiinta „cu spirit foarte lucid”, dupa cum le place sa se autodefineasca. Mai avem nevoie de alte argumente? Ei bine, în cazul unor maladii cum ar fi cancerul sau diabetul, mai adauga ei, s-au identificat genele care le guverneaza. Dar, în acelasi timp, se stie ca declansarea bolii în sine depinde de factorii de mediu, de modul de viata al individului, deci înca o dovada ca nu e suficient sa cunoastem cauza.