Hemofilia presupune faptul ca sangele are un timp mult prea mare de coagulare ori ca acest fenomen nu se produce. Cunoscuta de milenii, boala respectiva beneficiaza de cercetari si de tratamente abia de circa o suta de ani. In 1927, s-a descoperit ca în sangele hemofilicilor asa-numitul factor opt nu se formeaza în cantitate suficienta si coagularea lui nu este posibila. Cea mai veche temere de boala însasi se afla într-o însemnare din Talmudul babilonian. Incriminarea este facuta de patru surori, purtatoare ale acestui efect sangvin.
Operatia de circumcizie, pe care a suportat-o nou-nascutul primeia dintre ele, a facut ca acesta sa sangereze mult si a decedat. Baietii celei de a doua si ai celei de-a treia surori au murit tot la circumcizie. Observand aceste fenomene, cand si cea de a patra dintre surori a avut un fiu, însusi rabinul a interzis sa-i fie facuta circumcizia.
Primul pas, imediat dupa nastere
In prezent, în întampinarea îmbolnavirii, important este sa fie cunoscute familiile purtatoare de astfel de tara si este decent ca, la casatorie, partenerul sa fie informat asupra unui asemenea defect. Boala nu reprezinta un handicap social astazi, întrucat poate fi stapanita: sunt masuri pe care trebuie sa le ia Ministerul Sanatatii si Centrul de Hematologie, centru care are laboratoare dotate special pentru evidentierea persoanelor cu tare hemofilice.
Hemofilia se depisteaza înca la nou-nascuti, prin analiza sangelui din cordonul ombilical. La copiii de 7-10 ani ori la tineri, hemofilia poate fi pusa sub tratament cu mijloace care ne sunt la îndemana. Astfel, în toate spitalele exista crioprecipitatul ce contine si factorul opt si din care, în 24 de ore, i se fac hemofilicului 4 perfuzii. Acesta depaseste pasul patologic si poate fi chiar operat, daca este vorba de o colica apendiculara, extractie dentara sau chiar amigdalectomie. Mai mult, dispunem de un proiect de cumparare a factorului opt biofilizat în eprubeta, care poate fi dizolvat de pacient si acesta chiar si-l poate administra intravenos.
Barbatii sunt cei mai afectati
Hemofilicii pot prezenta boala sub trei forme: severa – care se depisteaza în primii 2-3 ani de viata, pentru ca la cea mai mica lovitura copiii sangereaza abundent, de parca sangele nu se mai opreste; forma medie a bolii se manifesta atunci cand, lovindu-se, copilul face un hematom intraarticular si fara alte explicatii schioapata; a treia forma de hemofilie este blanda si se descopera cu ocazia unui act chirurgical. Pentru evidentiere, familiile care au copii hemofilici trebuie sa mearga cu ei la Centrul de Hematologie. Acestia sunt monitorizati si obligatoriu vor purta asupra lor, pe langa buletin, o fisa cu însemnarea „sunt hemofilic”.
Boala este facuta de barbati, si totusi este transmisa de sotie, respectiv de mama. Mai frecvent însa la femei se întalneste boala Willebrand – care este o pseudo-hemofilie si pe care acestea o fac în procent de 1/800. Sunt femeile care sangereaza abundent dupa travaliul de la nastere, la chiuretaj sau în cursul unui act operator.
Riscuri si precautii
Riscurile suportate de hemofilici sunt: transmiterea hepatitei posttransfuzionale, infectarea cu HIV si depunerea de fier. Astfel, politransfuzantii cu sange integral pot sa faca depunere de fier în organe vitale ca tiroida, pancreas, miocard si sa moara prin ceea ce numim hemosideroza secundara. Ultima forma de tratament este derivatul de hipofiza posterioara, desmopresin, care se aplica în spray si care se gaseste la farmaciile specializate. Pacientul îsi administreaza o picatura dimineata, seara – a doua, apoi viata lui devine normala. De asemenea, îsi pune în nas un gen de aerosol, spray.
In cazul unei sarcini se poate constata, prin metoda ecografica, daca fatul este baiat. In acest caz, gravida trebuie supravegheata într-o maternitate de specialitate, deoarece fatul fiind baiat, exista riscul ca el sa faca un hematom intracerebral, iar la nastere poate fi pierdut în primele ore. Desi medicul apeleaza, pentru aceste mame, la cezariana, baiatul poate face un hematom fara a fi obturat, atins. Fetele se nasc sanatoase, dar sunt purtatoare de stare hemofilica. Hemofilicii au durata de viata scurta si ei nu trebuie sa aiba copiii lor, ci sa-i adopte, daca si-i doresc. Dupa agresiuni fizice, baietii trebuie sa fie consultati ortopedic si, daca se depisteaza o hemartroza, aceasta sa fie corect imobilizata. La Oxford exista un centru specializat de ortopedie, pentru pacientii cu hemofilie medie si severa.
ADRIAN-NICOLAE POPESCU
Comentarii